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- Mariana Mariño E 1
- Zulema Zarzalejo 2
RESUMEN.
La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, de tipo autosómico recesivo asociada con retardo mental. Se presenta el caso de un lactante de 9 meses de edad, diagnosticado en el período neonatal y atendido en el Centro de Atención Nutricional Infantil Antímano (CANIA), durante el año de 1999. El tratamiento nutricional consistió en dieta restringida en fenilalanina con aporte de tirosina utilizando una fórmula especial libre en fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido en fenilalanina. Durante los nueve meses de seguimiento se realizaron 24 controles con un intervalo promedio de 7 a 15 días, donde intervino un equipo multidisciplinario . La intervención nutricional estuvo dirigida a mantener los niveles séricos de fenilalanina entre 2 y 6 mg/dL, lo cual requirió de ajustes continuos en las cantidades de leche materna, fórmula libre en fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido de fenilalanina, iniciados a partir de los 5 meses de edad, con un aporte promedio de 30 mg/Kg/día de fenilalanina. Estos ajustes se hicieron de acuerdo a las condiciones clínicas, necesidades nutricionales, ingesta calórica y a los niveles séricos de fenilalanina. Uno de los pilares fundamentales en el éxito del tratamiento es el aspecto educativo que permite crear conciencia de la enfermedad y el entrenamiento de la madre. An Venez Nutr 2000; 131:202-209
Palabras clave: Fenilcetonuria, pediatría, nutrición.
Nutritional treatment of phenylketonuria diagnosed during the neonatal period
ABSTRACT.
Phenylketonuria is an autosomal recessive aminoacidopathy that leads to mental retardation when left untreated. A 9- months old infant case, who was diagnosed during the neonatal period, and treated at the Centro de Atención Nutricional Infantil Antímano (CANIA), is presented. During the 9-month period, he was seen by a multidisciplinary team. 24 follow-up visits were performed, mean period time between visits were 7 to 15 days.
Treatment was aimed to maintain the plasma phenylanine between 2 -6 mg/dL and consisted of a diet low in phenylanine by supplementation with phenylanine- free formula and complementary food low in phenylanine started at 5 months with a mean phenylalanine intake of 30 mg/kg/day.
Thequantity of breast milk, phenylanine- free formula and complementary food was altered according to the plasma phenylanine, clinical conditions, calorie intake and nutritional needs.
An improved knowledge and understanding about this disease may lead to improved dietary compliance and parental training and counseling is a pivotal feature in treatment success. An Venez Nutr 2000; 131:202-209
Keywords: Penylketonuria. Pediatrics. Nutrition.
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